Diagnostica Prenatale

Presso la UOSD Genetica Medica e Genomica dell'Ospedale San Bortolo di Vicenza si eseguono indagini di laboratorio altamente specializzate per la tutela della gravidanza, volte a identificare precocemente eventuali anomalie cromosomiche numeriche o strutturali del feto, oppure all’inquadramento genetico-molecolare di malattie genetiche rare. I test vengono eseguiti su campioni biologici prelevati con metodiche invasive (eseguite dall'Unità di Ostetricia e Ginecologia) o su materiale abortivo.

Le principali prestazioni diagnostiche comprendono:

• Cariotipo Fetale Tradizionale (Mappa Cromosomica): Consente lo studio dei cromosomi fetali per individuare anomalie di numero o struttura. Si esegue su villi coriali (tramite villocentesi, effettuata generalmente intorno all’11ª settimana di gestazione) o su liquido amniotico (tramite amniocentesi, effettuata di norma intorno alla 16ª settimana).
• Cariotipo Fetale Molecolare (Array-CGH target e genomico; SNP-Array): Indagine ad altissima risoluzione che integra il cariotipo tradizionale per rilevare piccolissimi difetti del DNA (microdelezioni o microduplicazioni inferiori a 1 megabase) associati a oltre 100 sindromi genetiche.
• Test Rapido QF-PCR (Liquido Amniotico): Un esame molecolare rapido e mirato a escludere le più comuni anomalie numeriche dei cromosomi (trisomie 21, 13, 18 e alterazioni dei cromosomi sessuali). È fortemente raccomandato nei prelievi oltre la 19ª settimana in presenza di malformazioni fetali riscontrate all'ecografia.
• Analisi su Materiale Abortivo: Esami molecolari (QF-PCR estesa e analisi delle aneuploidie tramite MLPA; in caso di negatività, esecuzione di CGH-array) eseguiti in caso di interruzione spontanea di gravidanza o morte endouterina fetale, utili a comprendere l'eventuale presenza di cause genetiche sottostanti.
• Test molecolari mirati: indagini finalizzate alla diagnosi prenatale di specifiche patologie genetiche. In particolare, l’analisi per la Fibrosi Cistica (CFTR) e per la Sindrome dell’X-Fragile (FMR1) viene eseguita in casi selezionati, in presenza di un forte sospetto diagnostico e/o di una documentata familiarità per la patologia.
• Analisi di varianti familiari: ricerca mirata nel campione fetale di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche precedentemente identificate in uno o entrambi i genitori o in altri familiari, al fine di definire lo stato genetico del feto rispetto alla specifica condizione ereditaria.
• Pannelli multigenici mediante Next Generation Sequencing (NGS): analisi simultanea di più geni associati a uno specifico quadro clinico, eseguita in casi selezionati per l’approfondimento diagnostico di anomalie o malformazioni fetali per le quali si sospetti una causa genetica monogenica.
• Whole Exome Sequencing (WES): analisi estesa delle regioni codificanti del genoma, utilizzata in casi selezionati per l’approfondimento diagnostico di quadri fetali complessi o malformativi, quando indicato sulla base del quadro clinico e delle precedenti indagini genetiche.

La prescrizione e l’esecuzione di test genetici mediante pannelli multigenici NGS o WES su campioni prenatali sono gestite esclusivamente dall’Ambulatorio Gravidanze a Rischio (GAR) dell’Ospedale San Bortolo, in accordo con il medico genetista, nell’ambito di un percorso clinico-diagnostico dedicato.