Diagnostica Postnatale

Presso il laboratorio della UOSD Genetica Medica e Genomica si eseguono indagini genetiche specialistiche di citogenetica convenzionale, citogenomica e genetica molecolare volte a individuare alterazioni del DNA e dei cromosomi associate a patologie congenite ed ereditarie. Le analisi vengono eseguite su campioni di sangue periferico e non richiedono digiuno né particolari precauzioni preventive.

Le principali indagini di diagnostica postnatale offerte includono:

•  Cariotipo Costitutivo Convenzionale (Mappa Cromosomica): Analisi dei cromosomi al microscopio per evidenziare eventuali anomalie di numero o di struttura.
• Cariotipo Molecolare (Analisi Array-CGH e SNP-Array): Esame ad altissima risoluzione che analizza l'intero genoma per rilevare piccolissimi difetti del DNA (microdelezioni e duplicazioni), non visibili con il cariotipo tradizionale.

Diagnostica Molecolare e Genomica: indagini genetiche mediante test molecolari mirati e tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche, alla valutazione di specifiche predisposizioni e alla personalizzazione della terapia.

Le principali attività comprendono:

• Test di Screening e indagini mirate per specifiche condizioni genetiche, tra cui Fibrosi Cistica (screening del portatore e analisi di II e III livello), Sindrome dell’X-Fragile (FMR1), microdelezioni del cromosoma Y associate a infertilità maschile, Emocromatosi Ereditaria (HFE), delezioni/duplicazioni del gene SHOX e α-triptasemia ereditaria (HαT). Sono inoltre eseguiti test per i disordini dell’imprinting associati alle sindromi di Prader-Willi/Angelman e Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell.
• Malattie Neurologiche e Neuromuscolari: Analisi delle espansioni di sequenze ripetute associate a Malattia di Huntington (HTT), Distrofia Miotonica di tipo 1 (DMPK), Atassia di Friedreich (FXN), Atassie Spinocerebellari (SCA), Atrofia Muscolare Bulbospinale/Malattia di Kennedy (AR) e Sclerosi Laterale Amiotrofica/Demenza Frontotemporale associata a C9orf72.
• Predisposizione Ereditaria alla Trombosi: Ricerca delle principali varianti genetiche associate a predisposizione trombotica, comprendenti Fattore V Leiden (F5) e variante G20210A della protrombina (F2).
• Farmacogenetica e Personalizzazione della Terapia: Analisi di varianti genetiche che possono influenzare la risposta ai farmaci o il rischio di tossicità, con particolare riferimento a DPYD per le fluoropirimidine, UGT1A1 per irinotecan e TPMT per le tiopurine.
• Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) – Pannelli Multigenici: Analisi simultanea di più geni associati a specifici quadri clinici, eseguita possibilmente in trio (paziente e genitori). Sono disponibili pannelli per le seguenti aree specialistiche: Neurologia, Malattie Metaboliche, Malformazioni/Sindromi, Ematologia/Immunologia, Nefro-Urologia, Oculistica, Cardiologia, Medicina della Riproduzione, Endocrinologia, Oncogenetica costituzionale, Otorinolaringoiatria/Audiologia, Dermatologia, Epatologia/Gastroenterologia, Malattie dello Scheletro e Pneumologia. Nell’ambito della nefrogenetica è compresa anche l’analisi della malattia renale policistica autosomica dominante (PKD1 e PKD2).
• Sequenziamento dell’Esoma – WES (Whole Exome Sequencing): Analisi delle regioni codificanti di circa 22.000 geni, indicata per la diagnosi di malattie genetiche, in particolare in presenza di quadri clinici complessi, sindromici o caratterizzati da elevata eterogeneità genetica. L’analisi viene eseguita sempre in trio (paziente, madre e padre), nell’ambito di un percorso definito dal medico genetista e previa valutazione dell’indicazione all’esame.
• Analisi di Segregazione Familiare: Ricerca mirata mediante sequenziamento Sanger di varianti genetiche precedentemente identificate, per valutarne la presenza nei familiari e definire la segregazione.