Diagnostica Oncoematologica
Presso la UOSD Genetica Medica e Genomica si eseguono indagini genetiche e citogenetiche specialistiche su campioni biologici (sangue periferico e midollo osseo) per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio delle principali malattie neoplastiche del sangue, come leucemie, linfomi e mielodisplasie.
Le attività diagnostiche comprendono:
- Cariotipo da Sangue Midollare: Studio dei cromosomi delle cellule del midollo osseo (prelevate tramite agoaspirato in anestesia locale) per individuare alterazioni numeriche o strutturali fondamentali a fini diagnostici e prognostici.
- Analisi FISH (Citogenetica Molecolare): Tecnica avanzata che identifica specifiche anomalie cromosomiche su midollo osseo o sangue periferico, utile anche per il monitoraggio delle terapie.
- Diagnosi Molecolare delle Leucemie Acute: Ricerca tempestiva di alterazioni e mutazioni genetiche ricorrenti (tra cui BCR::ABL, PML::RARA, NPM1, FLT3) per definire con precisione il sottotipo di malattia.
- Ricerca di Mutazioni "Driver" (Neoplasie Mieloproliferative Croniche): Test eseguiti su DNA per identificare le mutazioni responsabili di patologie quali policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi (geni JAK2, CALR, MPL, KIT).
- Sequenziamento NGS di Nuova Generazione: Analisi simultanea di ampi pannelli di geni e fusioni geniche associati alle neoplasie mieloidi, utile per personalizzare il trattamento medico.
- Monitoraggio della Malattia Minima Residua (MRD): Analisi molecolare quantitativa eseguita durante il follow-up per verificare nel tempo l'efficacia delle terapie e la persistenza di cellule tumorali.
Modalità di Accesso e Accettazione dei Campioni
L'organizzazione del servizio riflette le necessità di cura e di tempestività clinica dei pazienti oncoematologici:
- Per pazienti che necessitano di interventi di cura tempestivi: Il contatto con il paziente e l'acquisizione del consenso informato obbligatorio vengono gestiti direttamente dal reparto ospedaliero richiedente (es. l'U.O.C. Ematologia), che si occupa anche di effettuare il prelievo.
- Per i pazienti esterni, in conformità alle linee guida nazionali, i test di laboratorio sono sempre preceduti da una consulenza genetica pre-test e dalla firma del consenso. L'accesso ai prelievi avviene secondo due percorsi:
- OPZIONE A – Se hai già l'impegnativa dematerializzata, la modulistica e il consenso firmato dallo specialista: puoi prenotare direttamente l'appuntamento per il prelievo tramite il portale ZeroCoda. Il prelievo potrà essere effettuato presso i punti prelievo degli Ospedali di Vicenza e di Arzignano nelle date disponibili a calendario.
- OPZIONE B – Se NON sei in possesso dell'impegnativa dello specialista: Devi prima prenotare una "consulenza collegata al test genetico" (colloquio pre-test):
- Richiedi al tuo Medico di Medicina Generale (MMG) un'impegnativa con codice 91.35.6 (oppure varianti 91.35.6_2 o 91.35.6_3).
- Prenota la consulenza telefonando al CUP aziendale al numero 800 403 960 (da telefono fisso) o 0444 933 600 (da cellulare), attivi dal lunedì al venerdì dalle 8:00 alle 18:00.
- Durante il colloquio, il medico genetista valuterà il caso, raccoglierà il consenso informato e ti rilascerà l'impegnativa dematerializzata e la documentazione necessaria per prenotare il prelievo.