L’Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Genetica Medica e Genomica svolge la sua attività nell’ambito della diagnostica della patologia congenita pre e postnatale e della patologia acquisita nei disordini oncoematologici.

A tutti gli utenti che accedono all’ambulatorio della Struttura per l’esecuzione di indagini genetiche è offerta consulenza genetica pre test; agli stessi è inoltre offerta consulenza clinica laddove necessiti inquadramento diagnostico, follow-up assistenziale, definizione del rischio riproduttivo, supporto nel processo decisionale in casi di gravidanza a rischio per patologie genetiche.

Tutti i test di laboratorio (analisi di citogenetica convenzionale, di citogenetica molecolare e di genetica molecolare) vengono eseguiti in accordo con le linee guida e le raccomandazioni della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e con i protocolli internazionali.

La U.O.S.D. Diagnostica di Genetica e Genomica è certificata UNI EN ISO 9001:2015 e certificata dalla Società Italiana di Genetica Umana Genetica Umana (SIGUCERT).