La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR e si manifesta quando un individuo eredita due copie mutate del gene; individui che presentano una sola copia mutata vengono definiti portatori sani.

Il test di screening per la fibrosi cistica (analisi di I° livello) permette di individuare le più frequenti varianti patogenetiche del gene CFTR associate a Fibrosi cistica allo scopo di evidenziare lo stato di portatore sano di tale patologia.

L’analisi di II° livello indaga la porzione codificante dell’intero gene CFTR; questo test permette di individuare un maggior numero di varianti patogenetiche, anche rare e non note, rispetto al test di I° livello. L’analisi di III° livello indaga grossi riarrangiamenti (delezioni/duplicazioni) interni al gene CFTR che non sono evidenziabili con i test di I° e II° livello. L’analisi viene eseguita su DNA estratto da sangue periferico.

Il prelievo di sangue periferico non richiede digiuno, né precauzioni specifiche.