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ALTRI ESAMI GENETICI
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ALTRI ESAMI GENETICI

Informazioni generali

Analisi genetiche effettuate presso la U.O.S.D. Genetica Medica e Genomica. Consultare l’allegato a fondo pagina per ulteriori informazioni per i singoli test.

  • ANALISI ARRAY-CGH IN EPOCA POSTNATALE (CARIOTIPO MOLECOLARE)
  • RICERCA MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y MEDIANTE PCR E MLPA
  • ANALISI DELLA REGIONE 5′ UTR DEL GENE FMR1 MEDIANTE TP-PCR (Sindrome X-fragile, FXTAS, FXPOI)
  • TEST DI METILAZIONE MEDIANTE MLPA in S.Prader–Willi/S. Angelman e S. Beckwith-Wiedemann/S. Silver–Russell
  • ANALISI MLPA PER RICERCA DI DELEZIONI NEL GENE SHOX
  • EMOCROMATOSI EREDITARIA
  • ANALISI MOLECOLARE UGT1A1
  • ANALISI DELLE ATASSIE SPINOCEREBELLARI (SCA) DI TIPO 1, 2, 3, 6, 7
  • ANALISI MOLECOLARE ApoE
  • ANALISI MOLECOLARE DELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1
  • ANALISI MOLECOLARE DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
  • ANALISI MOLECOLARE TPMT
  • ANALISI INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
  • SEQUENZIAMENTO NGS DI GENI ASSOCIATI A RENE POLICISTICO
  • ANALISI MOLECOLARE DPYD
  • ANALISI MOLECOLARE PER LA RICERCA DELLE MUTAZIONI DRIVER DELLE NEOPLASIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE (mutazioni di JAK2, CALR, MPL, KIT)
Ritiro referto (tempi indicativi): in base al test (vedi allegato a fondo pagina)
Istruzioni / preparazione:

Necessario presentare il Modulo di Richiesta di Analisi Genetica (scaricabile in fondo alla pagina) debitamente compilato e firmato dal medico richiedente l'analisi.

Il referto è ritirabile solamente presso l'ufficio Ritiro Referti dell'ospedale San Bortolo dal giorno successivo al tempo di refertazione del test (vedi allegato).

Vengono accettate solamente impegnative bianche dematerializzate (NON si accettano impegnative rosse).

Prelievo: Lun Mar Mer Gio Ven

Informazioni tecniche

Richiedibile da: Interni/esterni
Eseguita presso: U.O.S.D. Genetica Medica e Genomica di Vicenza
Urgenza: No
Tappo viola corta
Provetta sotto vuoto tappo viola 3 mL (EDTA K2)
Sinonimi: CGH - Cromosoma - X fragile - SHOX - Emocromatosi - UGTA1 - SCA - ApoE - TPMT - DPYD
Codice identificativo: in base al test

Allegati

Clicca sul nome del file per il download dell’allegato.
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